Hannah D.

Hannah D. (Germany)

Bei meiner Tochter Hannah besteht der Verdacht auf Aicardi-Goutieres-Syndrom.

Ich möchte auf diesem Weg Kontakte zu Eltern mit ebenfalls an AGS erkrankten Kindern bekommen.

Evtl. kann ich durch das Niederschreiben unserer Geschichte auch eine gewisse Hilfe leisten, denn wir befinden uns alle in der gleichen - oft auch recht auswegslos erscheinenden - Situation.


Meine Tochter heißt Hannah Dorn

    * = Geburtstag: 16. Mai 1999
    * = Gewicht: 2940 g
    * = Größe: 48 cm
    * = Kopfumfang: 33 cm

Die Schwangerschaft und die Geburt verliefen völlig problemlos. Hannah hat ab der 4. Lebenswoche häufig und sehr schrill geschrieen. Dieses Verhalten wurde vom Kinderarzt mit den sog. "3-Monats-Koliken" begründet. Ab der 8. Lebenswoche ist mir aufgefallen, daß Hannah weder lächelt noch Reaktionen auf die Umwelt zeigt. Auch Hannahs Kopfkontrolle war sehr schlecht. Da wir bereits eine Tochter haben und ich dadurch einen Vergleich hatte, schien mir auch dies recht ungewöhnlich. Erneutes Nachhaken beim Kinderarzt wurde wieder mit den Koliken begründet.

Mit der U 4 (ca. 14. Lebenswoche) kam der Stein dann ins Rollen. Da ich mit dem behandelnden Arzt nicht zufrieden war, und auf Anraten von Freunden, wechselte ich den Kinderarzt. Hannah war zu dieser Zeit in einem sehr unruhigen Zustand. Sie hatte einen starken Pendelnystagmus in beiden Augen und verkrampfte sich stark. Hannah hatte die Arme und Beine stark gestreckt und zitterte am ganzen Körper. Aufgrund dieser auffallenden Symptome wurden wir umgehend stationär ins Krankenhaus nach Konstanz überwiesen, da der Verdacht auf Epilepsie bestand. Bei unserem dreitägigen Aufenthalt wurden die üblichen Laboruntersuchungen sowie EKG, EEG, Sonographie, Kernspintomographie und CCT durchgeführt. Bei der Kernspintomographie wurden Aufweitungen der inneren und äußeren Liquorräume sowie ausgeprägte Marklagerveränderungen, beim CCT stecknadelkopfgroße Verkalkungen des Gehirns festgestellt.
Wir wurden mit dem Verdacht auf konnatale Zytomegalie-Infektion aus dem Krankenhaus entlassen.

Bei einer weiteren ambulanten Vorstellung im SPZ (Hannah war 9 Monate alt), wurde die konnatale Zytomegalie-Infektion ausgeschlossen. Hannahs Entwicklungsstand war weiterhin sehr auffällig. Beim EEG konnte jedoch keine Krampfbereitschaft und auch keine Anfälle festgestellt werden. Die Ärzte konnten uns noch keine Auskunft über weitere Verdachtsmomente geben.

Im Januar 2000 war Hannahs Zustand äußerst kritisch. Sie verweigerte von heute auf morgen jegliche Nahrung und begann wieder sehr oft und schrill zu schreien. Wir wurden wieder stationär ins Krankenhaus überwiesen, um Hannah die nötigen Infusionen zu geben. Hannah hatte sich aufgrund der Infusionen innerhalb eines Tages wieder erholt und die Ärzte nahmen unseren Aufenthalt zum Anlaß, noch ausstehende Untersuchungen durchzuführen. Die Kernspintomographie und auch die CCT wurden wiederholt. Die Laborbefunde waren bis auf erhöhte Leberwerte in Ordnung. Außerdem wurde bei Hannah eine Lumbalpunktion durchgeführt. Im Liqour war das Eiweiß erhöht.
Wir wurden nach 7 Tagen mit dem Verdacht auf Morbus-Krabbe entlassen. Ca. 14 Tage später erhielten wir den Bescheid, daß Morbus-Krabbe biochemisch ausgeschlossen werden kann und der Verdacht auf Aicardi-Goutieres-Syndrom naheliegt.

Zwischen August 99 und heute wurden bei Hannah zwei Hörprüfungen und zwei Prüfungen der Sehfähigkeit durchgeführt. Diese Untersuchungen waren alle sehr positiv, denn Hannah hat ein sehr gutes Gehör und auch gesunde Augen.

Hannah ist jetzt 13 Monate alt. Sie bekommt seit Januar 2000 1 x täglich 1 Luminalette. Nach Rücksprache mit dem Neurologen habe ich das Luminal verringert und dann auch für ca. 1 Woche ganz abgesetzt, doch Hannah hat daraufhin wieder "Krämpfe" bekommen und auch wieder sehr viel geweint. Die Dosierung wurde nun auf 2 Luminaletten abends eingestellt.

Die "Krämpfe" von Hannah sind bis heute nicht im EEG nachweisbar und es besteht laut EEG auch keine Krampfbereitschaft. Ich habe festgestellt, daß ich die Krämpfe durch gewisse Handlungen hervorrufen kann. Wenn Hannah nach den Mahlzeiten nicht aufgestoßen oder Luft im Bauch hat, die nicht entweichen kann, so fängt Hannah mit vor sich ausgestreckten Armen und gestreckten Beinen an zu zittern, sie wird steif wie ein Brett und atmet sehr flach. Oft hilft es, wenn ich Sie dann hochnehme und versuche, sie wieder "rund" zu bekommen, indem ich ihr ein Bein anwinkle. Hannah stößt dann auf oder pupst und es geht ihr dann wieder gut.

Alles in allem hat Hannah sich zu einem recht zufriedenen Kind entwickelt. Sie lächelt sehr viel, versucht immer mehr zu fixieren und auch die Kopfkontrolle ist, vor allem nach dem Aufwachen, recht gut. Wenn ich Hannah meinen Finger in die Hand gebe, versucht sie, sich auch etwas hochzuziehen. Greifen kann Hannah nicht gezielt, doch sie ist in der Lage etwas zu halten, was man ihr in die Hand gibt. Hannah strampelt sehr viel und versucht auch immer wieder, die Hände in den Mund zu bekommen. Wenn sie das schafft, so nuckelt sie mit Begeisterung daran. Auch der Schlafrhytmus von Hannah hat sich recht gut eingependelt. Im Normalfall schläft sie morgens ca. 30 - 45 min.; mittags ca. 1,5 - 2 Std. und gegen abend nochmals 30 min. Nachts schläft sie 10 - 12 Std.

Hannah bekommt morgens und abends eine Flasche mit Soja-Milch-Brei. Mittagessen und die Zwischenmahlzeiten bekommt Hannah mit dem Löffel.

Das einzige Problem von Hannah, was wir nicht in den Griff bekommen, sind die extremen Verdauungsprobleme. Hannah hat sehr starke Blähungen und Probleme beim Ablassen der Luft. Desweiteren leidet Hannah an starker Verstopfung. Ich mache ihr zur Zeit fast täglich einen Einlauf mit Babylax Miniklistieren, damit sie den Stuhl entleeren kann. Vielleicht kann mir hier jemand einen guten Tip geben, wie wir Hannah hier helfen können. Wir haben schon mit Lactulose probiert, die Verdauung anzuregen und auch Parafin wurde eingesetzt, um den Stuhlgang gleitfähiger zu machen. Beides jedoch ohne großen Erfolg.