Information über das Aicardi-Goutières Syndrom für betroffene Familien (german)

 
 
Information über das Aicardi-Goutières Syndrom für betroffene Familien
 
 

Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene Erkrankung des Gehirns mit Beginn im frühen Säuglingsalter. Die Erkrankung wurde 1984 erstmals von den französischen Kinderneurologen Jean Aicardi und Francoise Goutières als eine progressive Enzephalopathie beschrieben. Der Begriff der Enzephalopathie steht für eine krankhafte Veränderung des Gehirns, die unterschiedliche Ursachen haben kann und meist zu einer Zerstörung von Nervenzellen des Gehirns führt.

 

Bei Kindern mit AGS führt dies in der Regel zu einer schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerung, die oft von einem für das Alter zu kleinem Kopfumfang begleitet wird.

 

Einige Kinder sind schon bei Geburt auffällig. Bei den meisten Kindern beginnt die Erkrankung jedoch in den ersten 3 bis 6 Lebensmonaten mit plötzlich auftretenden ruckartigen Bewegungsstörungen, Schreiattacken, Schlafstörungen oder Krampfanfällen. Manchmal werden auch Fieberschübe beobachtet. Die Arme und Beine zeigen eine zunehmende Steifheit oder Spastik, während der Rumpf eher schlaff ist und die Kinder ihren Kopf oder den Oberkörper nicht richtig aufrecht halten können. Die Erkrankung verläuft typischerweise schubartig mit Phasen der Stabilisierung.

 

In bildgebenden Untersuchungen des Gehirns (MRT oder CT) findet man Verkalkungen im Gehirn, Defekte in der weißen Hirnsubstanz sowie ein Verlust der Gehirnmasse insgesamt. Im Gehirnwasser findet man oft vermehrt Entzündungszellen und andere Zeichen einer Entzündung, obwohl kein Erreger nachweisbar ist.

 

Kinder, bei denen die Symptome eines AGS bereits in der Neugeborenenperiode auftreten, haben oft noch eine Leberbeteiligung und Störungen in der Blutgerinnung. Manche Kinder zeigen Hautveränderungen an den Fingern und Zehen, die vor allem in der kalten Jahreszeit verstärkt auftreten und schmerzhaft sein können.

 

Das AGS ist eine genetisch bedingte Erkrankung und wird vererbt, wobei in der Regel die Eltern gesunde Anlageträger für ein AGS sind. Bis heute wurden 5 Gene (AGS1/TREX1; AGS2/RNASEH2B; AGS3/RNASEH2C; AGS4/RNASEH2A; AGS5/SAMHD1) identifiziert, die ein AGS verursachen können. Bisherige wissenschaftliche Erkenntnisse lassen vermuten, dass Störungen im Stoffwechsel von Nukleinsäuren in der Zelle auf bisher noch nicht geklärte Weise das Immunsystem aktivieren, welches dann körpereigenes Gewebe attackiert. Daher kann das AGS auch als eine autoimmun bedingte Enzehalopathie bezeichnet werden. Warum der Entzündungsprozess bei Kindern mit AGS hauptsächlich das Gehirn betrifft, ist derzeit noch völlig unklar.

 

Es ist davon auszugehen, dass es weitere Gene gibt, die ein AGS verursachen können, da bei etwa 20% der klinisch verdächtigen Fälle keine Mutationen in den bekannten AGS-Genen nachweisbar sind.

 

Das Forschungslabor der Klinik  für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden, bietet im Rahmen eines wissenschaftlichen Projektes über die Ursachen und die Entstehung des Aicardi-Goutières Syndrom die molekulargenetische Diagnostik aller 5 bisher bekannten AGS-Gene (AGS1/TREX1; AGS2/RNASEH2B; AGS3/RNASEH2C; AGS4/RNASEH2A, SAMHD1/AGS5) an.

 

Ansprechpartner für Fragen von Familien mit betroffenen Kindern oder betreuenden Ärzten:

 

 

PD Dr. Min Ae Lee-Kirsch

Klinische Forschung

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Technische Universität Dresden

Fetscherstr. 74, 01307 Dresden

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Tel: 0351-458 6887/16878

Fax: 0351-458 6333

 

Dr. Georgia Ramantani

Sektion Epileptologie

Neurozentrum

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 64, 79106 Freiburg

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Tel: 0761-270 5061

Fax: 0761-270 5003

 

 


written by PD Dr. Min Ae Lee-Kirsch

 

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Technische Universität Dresden (Germany)